Malattie rare e popolazione, in Italia ne soffrono circa 2 milioni di persone. Un dato su tutti rende il problema, il 70% delle persone affette, sono in età pediatrica.
Malattie rare, in Italia circa 2 milioni di persone
Secondo la rete Orphanet Italia, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Di essi, il 70% si tratta di pazienti in età pediatrica. Si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10 mila abitanti, 19 mila nuovi casi segnalati all’anno. Attualmente manca una un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie. L’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco esenti-ticket e alcune Regioni hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si è appena conclusa, ha rilasciato importanti riflessioni. “Il sistema sanitario deve saper garantire assistenza, superando questi limiti”.
Seed Grant
Continua l’impegno di Fondazione Telethon al fianco dei pazienti e delle loro famiglie. Un impegno che non si conclude con la giornata dedicata. Attraverso il bando “Seed Grant”, la volontà di aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare. La volontà inoltre di individuare, selezionare e investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse. Saranno finanziati sei progetti di ricerca scientifica per un totale di 280 mila euro.
In oltre trent’anni Telethon ha investito in ricerca più di 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate in quest’ambito. A finanziare i 6 progetti sono stati l’Associazione Con Giacomo contro vEDS, l’Associazione ARSACS, l’Associazione Gene PIGA Italia, una famiglia di una giovane ragazza con una rara forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 3.
Progetti in cui un finanziamento annuale di 50 mila euro rappresenta un seme che possa germogliare. Un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare.
